Les troubles de coagulations sont des maladies, dues au manque de protéines nécessaires à la formation de caillots sanguins. Ces derniers aident à arrêter le saignement en cas de blessure. Ces troubles provoquent des hémorragies et des ecchymoses sans aucune raisons.

L’hémophilie est le trouble de coagulation le plus fréquent, vous trouverez dans cet article plus de détails. 

Hémophilie : Présentation de la maladie

L’hémophilie est une maladie hémorragique, héréditaire et rare. Elle correspond à l’incapacité du sang à coaguler, à cause de l’absence d’un des deux facteurs de coagulation. Ces derniers sont des protéines qui aident à stopper les saignements lors des blessures.

Ce trouble est lié au chromosome X, c’est pour cette raison que l’hémophilie est repérée principalement chez les hommes. Alors que les femmes sont juste porteuses de la maladie et ne présentent pas de signes.

On peut distinguer deux formes d’hémophilie :

L’hémophilie A : le type le plus courant, elle est liée à un déficit ou à une absence du facteur de coagulation VIII et par conséquent des hémorragies se produisent , par exemple en cas saignement du nez ou extraction d’une dent.

L’hémophilie B : il est plus rare à l’hémophilie A, cette fois le facteur de coagulation IX qui fait défaut. 

Le risque réside dans le cas où les hémorragies se répètent et deviennent spontanées, ceci peut provoquer des douleurs importantes au niveau des muscles à cause des hématomes qui se créent. Elle peut également endommager les articulations, en cas de fracture ou de lésion, le sang va s’accumuler dans les cavités articulaires.

Les premières traces de l’hémophilie à travers l’histoire remontent au IIe siècle avant Jésus-Christ. Elle a été évoquée dans un récit hébreu qui dispensait certain un garçon de la circoncision. Ce garçon avait deux frères qui ont succombé à ce rite.

Le surnom “maladie des rois” est venu en faisant référence à la descendance de la reine d’Angleterre Victoria. Elle était porteuse et l’a transmis à ses filles .

Alexandra, la petite fille de la reine Victoria et tsarine de la Russie, était porteuse de la maladie. Elle l’a transmis à son fils, le tsarévitch Alexei, qui fut soigné par le célèbre moine  Grigori Raspoutine. Ce dernier a réussi à faire guérir l’héritier de la Russie en lui faisant des séances d’hypnose.

Symptômes de la maladie d’hémophilie

Qu’elle soit une hémophile de type A ou de type B ; les symptômes sont généralement les mêmes. Cette maladie se manifeste par des saignements abondants et la formation des  ecchymoses. Chez les bébés jusqu’à l’age de deux ans, des bleus peuvent être observés sur leurs corps. 

En effet, à cet âge, ils font beaucoup de chutes lorsqu’ils apprennent à marcher, et se font beaucoup porter par leurs parents. Ceux-ci sont des signes externes et ne sont pas dangereux.

En revanche, il faut faire attention aux signes internes qui touchent les muscles et les articulations. Des hémorragies peuvent survenir au niveau du genou ou la cheville, provoquant ainsi des gonflements et des douleurs. Dans ce cas, il faut recourir à un traitement pour empêcher l’évolution vers une arthropathie.

Diagnostic de l’hémophilie

L’hémophilie peut être confondue avec d’autres maladies telles que : la maladie de von willbrand. Afin de les différencier, il faut faire un diagnostic. Le diagnostic de l’hémophilie se fait en fonction des signes observés et les antécédents familiaux .

Le test consiste à faire une prise de sang pour mesurer la quantité des facteurs de coagulation ; ainsi révéler pour la personne si elle est atteinte de ce trouble ; le type et la gravité. L’hémophilie se classe selon le taux des facteurs VIII /  IX, elle peut être légère, modérée ou sévère.

Cette maladie peut aussi être diagnostiquée avant la naissance du bébé, si la maman est porteuse de la maladie. Le médecin va alors procéder à un diagnostic prénatal. 

Les femmes peuvent-elles être hémophiles ?

L’hémophilie atteint dans la majorité des cas les garçons, mais il est possible de trouver des filles touchées par cette maladie. En effet, une fille peut avoir un chromosome X portant un gène défectueux. Elles peuvent exprimer cette maladie autant, dans trois cas de figure :

• Elle peut avoir qu’un seul chromosome X ( syndrome de Turner), et ce dernier portera le gène en déficit ;
• Elle peut avoir les deux chromosomes X atteints, qu’elle reçoit d’un père malade et D’une mère conductrice de la maladie ;
• Elle peut avoir un X sain, mais inactivé ( phénomène de lyonisation) et un X atteint, dans ce cas la compensation est impossible.  

Traitement et Prévention

L’hémophilie est une maladie qui ne se guérit pas. Il existe cependant un traitement efficace qui permet de stopper les saignements ou carrément les éviter. Ce traitement prophylactique consiste à administrer le facteur de coagulation déficitaire. Il est obtenu par deux méthodes :

• À partir de sang humain ;
• Par le biais de la technologie de l’ADN.

C’est un traitement simple à administrer. En effet, il est injecté deux à trois fois par semaine par le patient lui-même. 

Mais malheureusement plusieurs problèmes apparaissent avec ce traitement. Il arrive que le patient développe des anticorps “inhibiteur” qui attaquent le facteur de coagulation injecté, Ce qui rend le traitement inefficace. Ce phénomène est très fréquent dans le cas d’une hémophilie A sévère.

Le fait de se piquer régulièrement est désagréable, surtout chez les jeunes hémophiles. Ça les conduit parfois à se lasser.

Comment vivre avec l’hémophilie ?

L’espérance de vie des personnes atteintes d’hémophilie, s’est allongée. Elles vivent presque normalement grâce au traitement prophylactique qui a amélioré leur vie. Les enfants hémophiles ont la possibilité d’aller à l’école et participer aux différentes activités avec leurs camarades.

Mais ils doivent être prudents et vigilants plus que les autres, pour éviter de se blesser. Il faut informer leurs profs et leurs camardes afin de mieux les intégrer. L’hémophilie s’accompagne de nombreux défis tant pour les patients que pour leur entourage. 

En effet, lorsque vous êtes proche d’un patient hémophile, il est important de se renseigner auprès des associations de patients hémophiles. Ils vous fourniront de précieux conseils et vous apprendront comment agir en cas de blessure et saignement.

L’hémophilie reste difficile à gérer seul, les patients ont un risque de dépression élevé. Il faut leur être à l’écoute et leur suggérer des activités adaptées et les accompagner lors des contrôles chez le médecin . D’un point de vue psychologique, ces gestes leur sont d’une grande aide pour accepter leur maladie et vivre avec.