La mucoviscidose ou la “fibrose kystique” est une affection du système respiratoire et digestif. C’est une maladie très fréquente en Europe et en Amérique du nord. Elle est restée longtemps méconnue. Dans cet article, vous trouverez plus de détails.

La mucoviscidose qu’est-ce que c’est ? 

La mucoviscidose est une maladie héréditaire due à l’altération de la protéine CFTR responsable de la fluidité du mucus. Le mucus est un liquide produit par les cellules des organes comme : le pancréas, le tube digestif et les canaux du foie. Lorsque le CFTR manque, ce liquide devient épais et collant, ce qui rend sa circulation cellulaire difficile. Il peut alors s’accumuler dans les voies digestives et respiratoires.

Cette maladie est généralement détectée dès la naissance, mais parfois très tardivement chez les adolescents. 

Au Moyen Âge, la mucoviscidose s’appelait “ la maladie du baisé salé”. En effet, des bébés ont connu la mort, ils avaient tous un point en commun, une sueur salée. En 1938, elle devient “la fibrose kystique” et a été comme étant une maladie qui atteint le pancréas.Le docteur Sydney Farber  a choisi le nom “mucoviscidose” en 1943, et ce, à partir de deux termes “mucus” et “visqueux”. Ce n’est qu’en 1989 que le gène responsable de la maladie a été identifié.

Les complications associées à la mucoviscidose :

Cette maladie entraîne plusieurs complications, dont :

• Une ostéoporose ( pathologie des os) due à la mauvaise absorption des vitamines ;
• Le diabète, suite à l’atteinte du pancréas qui ne produit pas suffisamment d’insuline ;
• Des complications respiratoires aiguës ;
• La stérilité chez les hommes, à cause de l’interruption des canaux qui déférent le sperme.

Comment la mucoviscidose est-elle diagnostiquée ?

Généralement, cette pathologie est identifiée chez les nouveaux nés, en faisant le test néonatal. Le test de Guthrie, dont le principe consiste à prélever des gouttes de sang du talon du nouveau né. Elles sont ensuite filtrées afin de mesurer le taux des enzymes pancréatiques. Si leur taux est élevé dans le sang, le bébé va subir d’autres examens afin de confirmer s’il est atteint.

En effet, il existe d’autres tests qui servent à diagnostiquer la mucoviscidose. Ils sont effectués sur les nouveaux nés dont le test néonatal est positif, et sur les enfants et les adultes qui présentent les symptômes :

Le test sudoral :

Ce test consiste à collecter la sueur afin de mesurer le taux de chlore. Il est réalisé en plaçant des pansements à gaze sur les poignets du patient pour récolter la sueur. Le praticien va introduire une substance dans les glandes sous la peau. Puis à l’aide d’un courant électrique, il stimule la transpiration, la sueur récolée est alors analysée. Lorsque le sel est présent avec une quantité supérieure à la normale, le patient est donc atteint .

Les analyses génétiques :

Afin de poser un diagnostic final et proposer au patient la prise en charge qu’il lui sera adaptée. Il est souvent demandé de faire un diagnostic génétique, ceci permet de connaitre les mutations du gène CFTR.

Quels sont les Symptômes de la mucoviscidose ?

Les symptômes de cette maladie sont différents selon l’age :

Chez le nourrisson :

Les signes les plus fréquents chez les nouveaux nés sont les vomissements et les ballonnements. Ils sont dus à une occlusion de leur intestin ( iléus méconial). En l’absence de traitement, l’iléus méconial se complique et provoque une inflammation aiguë du péritoine ( la membrane qui couvre la cavité abdominale). La péritonite provoque d’intenses douleurs des muscles abdominaux, elle est dangereuse et peut conduire à la mort du bébé .

Autres symptômes observés chez les bébés est la faible prise de poids. Ils semblent sous-alimentés malgré qu’ils consomment suffisamment et leur appétit est vorace. Cette faible prise de poids est due à la mauvaise absorption des nutriments, graisses et vitamines liée à l’insuffisance d’enzymes pancréatiques.

Le nourrisson peut avoir des selles malodorantes et huileuses. Il peut parfois présenter un prolapsus rectal.

Chez les enfants, adolescents et adultes

Au niveau respiratoire : des infections pulmonaires qui avec le temps peuvent détruire les poumons. Par conséquent, les personnes atteintes de mucoviscidose ne sont plus en mesure de pratiquer des activités physiques. Ils ont du mal à respirer et émettent un sifflement et toussent beaucoup .

De plus, étant donné que la pathologie touche le système digestif, les patients souffrent de douleurs abdominales, des arrêts de transit, des diarrhées… Des difficultés de prise de poids, des selles grasses et épaisses, à cause de la mauvaise digestion des aliments.

D’autres symptômes se manifestent : une transpiration excessive, et souvent une peau au gout salé et une puberté tardive chez les adolescents. 

Quels traitements disponibles pour cette maladie ?

La mucoviscidose ne peut malheureusement être guérie. Cependant, d’énormes progrès ont été fait dans la prise en charge des patients.

Dans un premier temps, il faut que la famille du patient soit bien informée sur la maladie. Afin qu’elle puisse lui apporter un soutien psychologique, l’aider à vivre avec sa maladie. Ensuite, il faut maintenir la fonction respiratoire. 

Pour ce faire, il existe des médicaments modulateurs de CFTR, notamment l’ivacaftor. Il permet de corriger le cheminement de la protéine et améliore la fonction pulmonaire. Il peut être associé avec d’autres modulateurs pour un résultat plus efficaces. 

Ces modulateurs améliorent également la fonction pancréatique et aide à la prise de poids.

Des aérosols et bronchodilatateurs peuvent être prescrits pour limiter les bronchospasmes. Lorsque ces deux moyens ne suffisent pas et le patient souffre d’une inflammation bronchique sévère, des corticoïdes sont ajoutés au traitement.

Concernant les patients qui ont le pancréas atteint doivent prendre des compléments pancréatiques. Au niveau nutritionnel, les enfants atteints de mucoviscidose doivent consommer suffisamment de calories et de protéines. Même plus que les autres (environ 50 % de plus) pour assurer une croissance normale. Des compléments alimentaires stimulants l’apport caloriques sont utiles.

Pour les patients qui ne peuvent pas bien absorber les nutriments, auront recours à une alimentation par sonde.