Un nouveau-né est  soumis à des tests dès les premières heures de sa naissance. Ces tests et examens permettent de savoir si le nourrisson va bien et ne présentent pas l’une des 5 maladies graves dépistées par ce test. L’équipe médicale vérifie le périmètre crânien du bébé, son rythme cardiaque, sa couleur de peau ainsi que sa respiration avant de faire le test.

Qu’est-ce que le test de Guthrie ?

Appelé aussi test néonatal du buvard, le test de Guthrie est pratiqué chez le nouveau-né pour détecter les maladies héréditaires rares. Il consiste à prélever un échantillon de sang pour confirmer l’atteinte ou non par l’une des maladies. Ce test est effectué dans le but de minimiser les répercussions de ces maladies sur l’enfant et lui proposer un traitement précoce.

 Le test néonatal fait l’objet d’un programme national, débuté en France en 1972. Il a été initié avant cela en  1960 avec le dépistage de la Phénylcétonurie grâce au bactériologique Robert Guthrie.  Ce dernier a eu l’idée de prélever du sang des nourrissons pour le  mettre sur le papier buvard.

Dans les années 1990, ce dépistage s’est amélioré, grâce aux nouvelles techniques de la génétique moléculaire.

Les maladies dépistées par le test néonatal

L’intérêt de faire le test de Guthrie est de détecter les maladies héréditaires rares précocement chez le nouveau-né. Ces maladies sont :

Phénylcétonurie

C’est une maladie héréditaire due à une mutation du gène PAH, ceci conduit à une insuffisance de l’enzyme responsable d’assimiler la phénylalanine. Cette dernière est un acide aminé apporté par l’alimentation, et avec le manque du PAH, il ne se transforme pas et va s’accumuler dans l’organisme. La phénylalanine devient toxique pour le cerveau en l’absence du traitement tôt.

 La phénylcétonurie se manifeste généralement par des troubles du comportement, des déficits intellectuels, un développement insuffisant du cerveau.  Certains cas peuvent présenter des crises d’épilepsie.

Hypothyroïdie congénitale

Cette maladie est due à l’inactivité de la glande thyroïdienne, elle ne produit pas suffisamment d’hormones. Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au contrôle de notre métabolisme ; elle assure également la croissance et le développement du bébé. 

Lorsque le bébé n’est pas pris en charge à temps, il peut souffrir de :

• Difficultés d’alimentation ;
• Avoir une peau jaune ;
•  Avoir une hypotonie ; 
• Une constipation ;
• Un ralentissement du rythme cardiaque ainsi que des difficultés d’apprentissage.

Hyperplasie congénitale des surrénales

C’est une maladie génétique rare qui provoque une anomalie des organes génitaux,chez  les deux sexes. Elle est due à un trouble des glandes surrénales et donc un déficit des hormones produites. Celles-ci assurent la croissance et le développement des organes sexuels. 

Drépanocytose

C’est une maladie qui touche la structure de l’hémoglobine, le composant essentiel des globules rouges, ce qui provoque alors une anémie chronique. Elle se manifeste notamment  par des douleurs articulaires  , une pâleur, une fatigue et une faiblesse excessive.  

Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire due à l’altération de la protéine CFTR responsable de la fluidité du mucus. Ce dernier devient épais et collant, ce qui rend sa circulation cellulaire difficile. Il peut alors s’accumuler dans les voies digestives et respiratoires. 

Cette pathologie peut se compliquer et entraîner le diabète, une stérilité chez les hommes,une ostéoporose, voire même le décès . Elle se manifeste chez les nourrissons par des vomissements, une faible prise de poids et des difficultés respiratoires.

Comment se déroule le test ?

Il est possible de réaliser le test de Guthrie entre le troisième et le cinquième jours après la naissance du bébé. Une infirmière vient faire un prélèvement capillaire au talon du nourrisson.  Il faut lui réchauffer un peu le talon pour faciliter la prise de sang. Quelques gouttes de sang sont alors recueillies et placées sur le papier buvard pour les analyser au laboratoire.

Quand avoir les résultats du test de Guthrie?

Après quelques jours, il est possible de connaître les résultats. Si les résultats sont négatifs, cela signifie que tout est normal chez le nourrisson. Les parents ne reçoivent aucun signe de l’hôpital, mais il est quand même possible de les demander. 

Si le test est positif, cela veut dire que le nouveau-né présente une anomalie et qu’il doit être pris en charge très rapidement. Les parents sont  convoqués pour pouvoir faire d’autres examens, en l’occurrence le test génétique pour la mucoviscidose. Ceci permettra de confirmer le diagnostic final et de décider la prise en charge. 

Pourquoi faut-il informer les parents avant de faire le test néonatal ?

Bien que le test de Guthrie n’ait aucun risque, certains parents restent sceptiques et refusent d’y soumettre leurs bébés. Ils pensent que si l’enfant ainé n’est pas atteint de l’une des maladies dépistées, rien n’est alarmant. Le fait de penser que son bébé peut être porteur d’une maladie rare et dangereuse est vraiment angoissant.

Les personnels de santé ne doivent en aucun cas leur imposer ce test, car il n’est pas obligatoire.  Il faut avoir leur consentement et pour se faire, il faut leur donner une information claire sur les raisons de ce dépistage. Il est préférable de les informer sur ce test pendant la grossesse, ou au moins la veille du prélèvement.

Pour que les parents ne subissent pas de pression en prenant leur décision. Si les parents acceptent, il faut leur demander un consentement verbal juste avant le prélèvement. En cas de refus, il faut expliquer aux parents que ce test ne peut être effectué plus tard.

Ils doivent être conscients du fait que si leur enfant est malade, la prise en charge sera plus complexe. Si les parents ne changent toujours pas d’avis, ils sont amenés à remplir un formulaire de refus. Ce refus sera inscrit sur le carnet de santé du nourrisson.La Haute Autorité de santé insiste sur l’importance du dialogue entre personnel de santé/parent. Elle a donc prévu un guide d’accompagnement pour que les soignants informent au mieux les parents.